德州A&M大学的研究人员通过研究一种早年失明的罕见形式，辨认出相关的细胞和致病机制，这项研究结果将有助于治疗这种目前无药可医的失明性疾病。这项研究结果发表于近期的《美国国家科学院院刊》（PNAS）网络版。

　A&M大学的生物学家Brian  Perkins在哈佛大学做博士后研究时，就研究了在感光细胞中负责运输的蛋白质，这两种感光细胞分别是锥状和杆状细胞，它们可以使包含人类在内的脊椎动物看到这个世界。

　Brian针对已经辩论长达30年的问题进行了研究：感光细胞的死亡是否导致无脉络膜症？这种疾病是一种X染色体的伴性遗传疾病，男性罹患这种疾病的比例较女性高出许多，其发生率约为十万分之一，患者从青少年期就会发生严重的视力缺损及夜盲，到了中年会变得完全失明。

　研究人员利用突变的斑马鱼进行研究，并且将研究焦点放在一种特殊的蛋白质REP1上，这种蛋白质有助于调控感光细胞及视网膜色素上皮的细胞内运输。如果REP1发生突变，就会影响视网膜色素上皮的细胞，导致感光细胞死亡。因此，如果利用疗法来矫正RPE，将可以抢救无脉络膜症患者逐渐缺损的感光细胞，甚至扭转疾病的病程。