概述
视网膜母细胞瘤是起源于视网膜的胚胎性的眼内恶性肿瘤。本病与遗传、染色体畸变、病毒感染有关。患者９０％为３岁以内婴儿，少数发生于大龄儿童，偶见成人。无种族及性别差异。多单眼发病，约占７０％，双眼同时或先后发病者约为３０％。双眼发病者全部及单侧患者中的１０—１５％多具有遗传性，属常染色体显性遗传，外显率不全，故表面正常，带有致病基因的父母不一定发病，但可以有患病的子女。在我国有家族史者占２．５％—３．５％。染色体研究也证明部分患者有染色体的异常，发现１３号染色体长臂缺失或基因突变。根据肿瘤的发展过程，临床分为４期，即：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。然而肿瘤的发展与发生部位、瘤细胞的分化程度等有关，临床表现也极不规律。约１—２％的患者，可以自行消退，有的消退后瘤细胞仍有残留，几年后又有复发和转移。
临床表现
1.早期无明显症状，可出现斜视。 2.眼底检查可发现肿瘤结节。 3.瞳孔白色反光或黄色反光（称为猫眼） 4.继发青光眼：肿瘤肿大突入玻璃体内使眼压增高，球结膜充血，瞳孔散大，眼球扩大变硬，患儿眼痛、头痛、啼哭。 5.眼外期：肿瘤向眼外转移。 6.全身转移期：向颅内及远处转移。
诊断依据
1.小儿出现斜视，眼底检查发现大小不等的瘤结节。 2.白瞳或黄瞳（黑朦性猫眼）。 3.瞳孔散大，眼压增高，玻璃体内黄色反光，继发青光眼。 4.眼外及全身转移。 5.Ｘ－线摄影、Ｂ超、ＣＴ、核磁共振等检查可为临床提供依据。 6.术后病理检查可最后确诊。
治疗原则
1.手术治疗：根据病情作眼球摘除或眶内容剜除术。 2.冷冻疗法：早期孤立肿瘤可冷冻治疗。 3.镭射治疗：早期孤立肿瘤酌情行镭射治疗。 4.放射治疗：术后加６０钴及电子加速器治疗。防止复发。 5.全身化疗：术后复发或已有转移者。
用药原则
1.早期病例未蔓延到眼外之前，眼球摘除效果最好； 2.早期病例除手术前后常规用药外，无特别药物； 3.当继发青光眼时，为了降低眼压，减轻疼痛，可应用塞吗心安眼水； 4.当眼外转移继发感染时应选用抗生素合并治疗； 5.已有转移需化疗及术后补充治疗需放疗、化疗（由肿瘤科进行治疗）。
辅助检查
1.一般病例“Ａ”项检查； 2.对于确定手术的复杂病例需进一步进行“Ｂ”及“Ｃ”项检查。
疗效评价
1.治愈：经手术后冷冻、镭射等治疗肿瘤消退，无复发。 2.好转：经治疗症状缓解，肿瘤缩小。 3.未愈：症状无改善，肿瘤无缩小或继续增大，或有其他并发症。
专家提示
视网膜母细胞瘤是危及生命的眼内恶性肿瘤，早期诊断，进行眼球摘除，存活率可达７０％—９５％。遗憾的是患儿家长往往不能接受这个现实，延误了治疗时机，而致肿瘤向眼内外发展或转移，此时即使做眼眶内容剜除术，术后加放疗、化疗，也常不彻底而复发或转移而致命。希望家长细心观察，一旦发现患儿视力不良，斜视、白瞳孔或黄瞳孔，尤其是有肿瘤家族史者，均应及时到眼科检查，接受正确的治疗，以免错过治疗的机会。